Cos’è la progeria e quali sono i casi famosi nel mondo

Nel nome la spiegazione di cosa sia e l’intuizione di cosa comporta: la progeria, malattia di cui soffriva Sammy Basso, nasce dal greco πρό, “prima” e γέρων, “vecchio, anziano”. 

Conosciuta anche sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l’invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l’unico indice della vera età del malato. 

Causa nel bambino l’insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l’individuo a una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un’aspettativa di vita pari a vent’anni. Attualmente sono solo 130 i casi di progeria classica (HGPS) riconosciuti nel mondo, di cui 4 in Italia. Questo numero è però sottodimensionato in quanto spesso è difficile rintracciare i casi di progeria, per lo più nei paesi del terzo mondo, ma a volte anche nei paesi più sviluppati. Le attuali stime sul numero reale di persone affette di progeria al mondo si aggirano attorno ai 350 casi.

Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.

La Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, ed ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. È causata – spiegano dallo stesso sito dell’associazione di Sammy Basso, la A.I.Pro.Sa.B-  da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina (precisamente nell’undicesimo esone, nel locus 1824 del gene in questione). Più raramente la HGPS può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene.

Questo fa sì che, mentre di norma, nelle normali cellule, da questo gene vengono prodotte soltanto le proteine chiamate la lamina A e la lamina C (e altri due tipi secondari di lamina), nelle cellule di una persona con progeria venga prodotta anche una forma aberrante di lamina A chiamata progerina.

Di seguito un breve schema riassuntivo delle pathways molecolari che, dalla mutazione contenuta nel gene LMNA, porta allo splicing criptico del mRNA corrispondente e che porta a sua volta alla formazione della forma aberrante di lamina A chiamata progerina.

I sintomi

Ad eccezione, spiegano dalla onlus fondata da Sammy Basso, delle cellule del sistema nervoso (e dunque anche del cervello), dove la lamina A non è espressa, e dunque nemmeno la progerina, ogni cellula del corpo di una persona con progeria si trova ad essere malfunzionante, influenzando così quelle vicine ed andando a formare dei tessuti malati e di per sé più deboli. 

Quanto l’accumulo di progerina sia a livello molecolare pesante, lo si può vedere anche nei sintomi che la progeria provoca nel corpo nel suo complesso. Le persone affette da progeria infatti, oltre ad avere un aspetto fisico peculiare, si trovano ad affrontare diversi sintomi quali problemi di osteoporosi, osteolisi e artrite; difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle ed anche); lipodistrofia generalizzata; ritardo nella crescita e nello sviluppo; anomalie della cute; alopecia e soprattutto problemi al cuore e ai vasi sanguigni quali occlusioni dei vasi principali, stenosi delle valvole cardiache, ictus, infarto e altri. 

Nel suo complesso, questa sintomatologia, porta a quello che è chiamato “invecchiamento precoce”, a causa della sua somiglianza con il normale invecchiamento fisiologico, con le quali ha però anche delle profonde differenze, con una conseguente riduzione della qualità della vita ed un’aspettativa di vita di soli 13,5 anni senza trattamenti. 

Casi famosi nel mondo 

Oltre alla testimonianza di Sammy Basso, altri ragazzi e ragazze hanno reso possibile la conoscenza della sindrome di Hutchinson-Gilford potendo anche contare sulla diffusione delle notizie grazie ai social media. 

Lo statunitense Sam Berns, nato nel 1996 e poi morto nel 2014, è stato tra i primi a portare l’attenzione sulla patologia di cui era affetto. Viene anche ricordato come il protagonista di un cortometraggio della HBO Films intitolato “La vita secondo Sam” (in inglese “Life According to Sam”), che aveva documentato come si convive con la sindrome di progeria di Hurchinson-Gilford. La pellicola venne proiettata per la prima volta al Sundance Film Festival nel gennaio 2013 un anno prima della sua morte, avvenuta poco dopo un suo memorabile TEDx Talks dal titolo “My philosophy for a happy life“, il cui video su YouTube continua ad avere milioni di visualizzazioni. 

Berns dichiarò che aspirava a diventare biologo cellulare per poter scoprire una cura alla malattia che lo affliggeva.

Ricordiamo poi anche Adalia Rose Williams, scomparsa ad appena 15 anni nel gennaio del 2022. L’annuncio venne dato dai genitori tramite i social su cui l’adolescente condivideva la propria storia, commuovendo – e informando – milioni di fan. 

“Il 12 gennaio 2022 alle 19 Adalia Rose Williams ha lasciato questo mondo“, si leggeva nel post pubblicato su Instagram – “Ci è entrata in silenzio e se ne è andata in silenzio, ma la sua vita è stata tutt’altro. Ha emozionato milioni di persone e ha lasciato una grande impronta in tutti quelli che la conoscevano”.

Come riportato dal Daily Mail, ad Adalia, proveniente dal Texas, era stata diagnosticata la sindrome di Hutchinson-Gilford quando aveva solamente tre mesi. Più di 9.000 i commenti di cordoglio e vicinanza sotto al post in meno di 24 ore: “Ci mancherai moltissimo”.