Ha suscitato scalpore la storia della donna americana di 32 anni che avrebbe dichiarato di soffrire di una forma di porfiria nota come “porfiria intermittente acuta”. La vicenda è stata raccontata dalla diretta interessata in un’intervista rilasciata al New York Post.
Ma cosa sono le porfirie e perché alcune forme vengono a volte definite “malattia dei vampiri”?
La porfiria
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute al funzionamento anomalo di uno degli otto enzimi che permettono la sintesi dell’eme, una componente dell’emoglobina. Quest’ultima è una proteina presente nei globuli rossi ed è deputata al trasporto di ossigeno nel sangue.
Il cattivo funzionamento di questi enzimi porta a un accumulo di sostanze tossiche – diverse a seconda dello specifico enzima che non funziona correttamente. Le diverse forme di porfiria si distinguono in base alle manifestazioni (che possono essere acute o croniche) e all’organo principalmente coinvolto (fegato, sistema nervoso, cute).
I sintomi
La porfiria intermittente acuta si manifesta generalmente con spossatezza, dolore addominale, nausea, vomito e sintomi neuroviscerali.
Perché viene chiamata “malattia dei vampiri”
Alcune forme di porfiria, come la porfiria cutanea tarda e la protoporfiria, causano fotosensibilità, ossia un’elevata sensibilità alla luce solare. Alcuni sintomi della protoporfiria si possono manifestare già durante l’infanzia con la comparsa di lesioni cutanee dolorose e pruriginose a seguito di esposizioni alla luce del sole anche di breve durata. La fotosensibilità legata ad alcune forme di porfiria potrebbe essere uno dei motivi per cui questo gruppo di malattie viene talvolta definito “malattia dei vampiri”.
Un altro tema è quello della presunta ipersensibilità di questi pazienti ad alcune sostanze presenti nell’aglio. La donna affetta da porfiria intermittente acuta, ha dichiarato di non poter consumare questo alimento.
“In realtà, il ruolo dell’aglio nello scatenare i sintomi della porfiria intermittente acuta, non è chiaro” commenta Paolo Ventura, dell’Unità operativa di medicina interna dell’Ospedale Policlinico di Modena e segretario del Gruppo italiano porfiria, “È qualcosa che non ho mai riscontrato nei pazienti che seguo e che soffrono di porfiria acuta intermittente”.
Duemila pazienti in Italia
In base ai dati del Gruppo italiano porfiria, contando tutte e otto le forme di porfiria, si può ipotizzare che in Italia ci siano circa 2.000 persone affette. Il team di professionisti del GrIP (medici e biologi ospedalieri e universitari) si impegna da anni per divulgare le conoscenze sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico dei pazienti affetti da queste patologie, con un’attività di informazione e formazione diretta sia ai medici, sia ai pazienti.
Il gruppo italiano porfiria
Il gruppo di lavoro nasce nell’ottobre 2014 dall’iniziativa di quattro centri di riferimento in Italia (Milano, Modena, Roma e San Giovanni Rotondo), e oggi riunisce 11 centri che collaborano per rendere queste condizioni sempre più conosciute, tramite la partecipazione ai congressi delle Società Italiane nell’ambito di medicina interna, ematologia, epatologia, gastroenterologia e neurologia, e con uno stretto rapporto con le realtà associative.
