È il giorno di Natale del 2017 quando Celine e Jean, due giovani genitori francesi, non ricevono regali, ma una notizia devastante. Nathanael, il loro secondo figlio di soli 18 mesi, è affetto da una malattia genetica neurodegenerativa, di quelle che non lasciano scampo: si chiama leucodistrofia metacromatica (MLD) e lo porterà a perdere progressivamente tutte le capacità acquisite fino a quel momento. Entrambi ne erano senza saperlo portatori sani e, come accade in pochissimi e sfortunati casi, il loro bambino ha ereditato il difetto genetico da ciascuno dei genitori.
Dopo il buio, una luce di speranza dall’Italia
Appena ricevuta la diagnosi, però, la famiglia viene anche informata del fatto che per Augustin potrebbe esserci una possibilità di non andare incontro allo stesso destino del fratello maggiore. In Italia, all’Ospedale San Raffaele di Milano, è in corso da anni la sperimentazione di una terapia in grado di correggere il difetto genetico responsabile e prevenire così i danni al cervello e agli altri organi: è la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, un centro di ricerca all’avanguardia per lo sviluppo di terapie avanzate per le malattie genetiche rare. Per sperare in un beneficio, però, bisogna fare il più presto possibile e intervenire prima che la malattia abbia fatto danni irreversibili.
