Sviluppato un semplice ed economico esame del sangue che, secondo i primi studi, si è dimostrato promettente nel rilevare simultaneamente diversi tipi di cancro, patologie epatiche e anomalie di altri organi, analizzando frammenti di DNA circolanti nel sangue. Il test si deve all’Università di Los Angeles, ed è stato reso noto sulla rivista Pnas: potrebbe offrire un approccio efficace e low cost per la diagnosi precoce e il monitoraggio nel tempo di molte malattie.
Il nuovo metodo funziona analizzando il Dna libero circolante (cfDna), minuscoli frammenti di materiale genetico rilasciati nel sangue quando le cellule muoiono. Il cfDna trasporta segnali molecolari che riflettono ciò che accade in tutto il corpo. Tuttavia, a differenza delle biopsie liquide introdotte negli ultimi anni, il nuovo test non va alla ricerca di difetti genetici (mutazioni), ma si basa sulla quantità di modifiche chimiche al Dna (in particolare la cosiddetta metilazione, ovvero l’aggiunta alla doppia elica di gruppi chimici chiamati metili, che aiutano a regolare l’attività genica). I profili di metilazione variano a seconda del tipo di tessuto e possono cambiare quando le cellule diventano cancerose o malate.
Per testare l’accuratezza del test, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di 1.061 persone, tra cui pazienti con tumori al fegato, ai polmoni, alle ovaie e allo stomaco; individui con malattie epatiche come epatite B, epatite C, epatopatia alcolica e malattie epatiche metaboliche; persone con noduli polmonari benigni; e partecipanti sani.
I ricercatori hanno usato l’intelligenza artificiale per analizzare i complessi dati di metilazione. Per la rilevazione di più tumori, il test ha raggiunto un elevato livello di accuratezza complessiva. Con una specificità del 98%, ovvero pochi falsi positivi, ha rilevato circa il 63%dei tumori in tutti gli stadi e circa il 55% dei tumori in fase iniziale. Il test ha inoltre dato buoni risultati nella sorveglianza del tumore al fegato in soggetti ad alto rischio, inclusi quelli con cirrosi epatica o epatite B, rilevando quasi l’80% dei casi con una specificità di poco superiore al 90%, ovvero con un tasso di falsi positivi inferiore al 10%. Il test può funzionare come un radar per la salute dell’organismo, concludono i ricercatori.
